Diagnóstico do Autismo

Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) já começam a demonstrar sinais nos primeiros meses de vida: elas não mantêm contato visual efetivo e não olham quando você chama. A partir dos 12 meses, por exemplo, elas também não apontam com o dedinho. No primeiro ano de vida, demonstram mais interesse nos objetos do que nas pessoas e, quando os pais fazem brincadeiras de esconder, sorrir, podem não demonstrar muita reação.

O diagnóstico do autismo é clínico, feito através de observação direta do comportamento e de uma entrevista com os pais ou responsáveis. Os sintomas costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possível fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) referem-se a um grupo de transtornos caracterizados por um espectro compartilhado de prejuízos qualitativos na interação social, associados a comportamentos repetitivos e interesses restritos pronunciados (Brentani et al, 2013). Os TEAs apresentam uma ampla gama de severidade e prejuízos, sendo frequentemente a causa de deficiência grave, representando um grande problema de saúde pública. Há uma grande heterogeneidade na apresentação fenotípica do TEA, tanto com relação à configuração e severidade dos sintomas comportamentais (Geschwind, 2009).

A atual dificuldade de identificação de subgrupos de TEA que poderiam direcionar tratamentos e viabilizar melhores prognósticos, dificultam progressos no desenvolvimento de novas abordagens de tratamento destes pacientes.

A nova edição do DSM trouxe uma nova estrutura de sintomas, e a tríade de sintomas que modela déficits de comunicação separadamente de prejuízos sociais do DSM-IV, que foi substituído por um modelo de dois domínios composto por um domínio relativo a déficit de comunicação social e um segundo relativo a comportamentos/interesses restritos e repetitivos. Além disso, o critério de atraso ou ausência total de desenvolvimento de linguagem expressiva foi eliminado do DSM-5, uma vez que pesquisas mostraram que esta característica não é universal, nem específica de indivíduos com TEA.

A seguir os critérios diagnósticos do DSM-V, cuja versão original pode ser acessada aqui.

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

  1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:
  2. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
    b. Falta de reciprocidade social;
    c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.
  3. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:
  4. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;
    b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;
    c. Interesses restritos, fixos e intensos.
  5. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

  1. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.

  1. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;
2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo,  e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

  1. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

O DSM-5 também reconhece que indivíduos afetados variam com relação a sintomas não específicos do TEA, tais como habilidade cognitiva, habilidade de linguagem expressiva, padrões de início, e comorbidades psicopatológicas. Estas distinções podem proporcionar meios alternativos para identificação de subtipos dentro do TEA.

Assim, visando aumentar a especificidade do diagnóstico de TEA, o DSM-5 identifica tanto os sintomas diagnósticos principais como características não específicas do TEA que variam dentro desta população.

Apesar dos avanços genéticos em relação ao TEA, as bases genéticas associadas aos fenótipos ainda permanecem desconhecidas devido à grande heterogeneidade genética e fenotípica da doença, pois o TEA não é visto como uma doença atrelada a um único gene, mas sim uma doença complexa resultado de variações genéticas simultâneas em múltiplos genes (Iyengar and Elston 2007) junto com uma complexa interação genética, epigenética e fatores ambientais (Persico and Bourgeron 2006, Eapen 2011).

Como há uma enorme variabilidade em termos de comportamento (gravidade dos sintomas), cognição e mecanismos biológicos, construindo-se a idéia de que o TEA é um grupo heterogêneo, com etiologias distintas, eles de beneficiam de avaliação individualizada para propor a melhor composição de acompanhamento para o caso.

Aproximadamente 60-70% têm algum nível de deficiência intelectual, enquanto que os indivíduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligência e cerca de 10 % dos indivíduos com autismo têm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et al. 2013).