Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10.  Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação.  Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado.  Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada aqui.

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
b. Falta de reciprocidade social;
c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;
b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;
c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.  Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;
2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo,  e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.